| Titre : | La beta thalassemie |
| Auteurs : | KH. Boucekine, Auteur ; S. Benada, Auteur ; Nabila Abbassen, Directeur de thèse |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | [S.l.] : Université Sétif 1 Ferhat Abass, 2015 |
| Format : | 109 p. / ill. / 30/21 cm |
| Accompagnement : | CD |
| Langues: | Français |
| Résumé : |
-La bêta-thalassémie est une anémie héréditaire appelée ainsi à cause de son existence abondante dans les pays de la mer méditerranée, composée de : ((Thalassémie)) vient du grec: Thalassa (mer) ; hemia (sang), caractérisée par un déficit total (Bêta0) ou partiel (Bêta+) de synthèse des chaînes de bêta-globine de l'hémoglobine. La maladie, initialement décrite dans le bassin méditerranéen, est également répandue au Moyen-Orient, en Asie du Sud-Est, en Inde et en Chine. Trois principaux types de bêta-thalassémie sont décrits, la bêta-thalassémie mineure, généralement asymptomatique. Et la bêta-thalassémie majeure, associée à une symptomatologie importante, généralement retrouvée chez les enfants issus d'un mariage consanguin, révélant le plus souvent entre les 6ème et 24ème mois de vie. L'anémie sévère nécessite des transfusions récurrentes pour maintenir les taux d'hémoglobine proches de la normale et permettre une activité normale. Les transfusions sanguines entraînent à long-terme une surcharge en fer qui met en jeu le pronostic vital du fait de l'atteinte cardiaque, et cause une morbidité significative due aux dépôts de fer hépatique et glandulaires. La bêta-thalassémie intermédiaire où l'anémie moins sévère est diagnostiquée plus tardivement que dans la bêta -thalassémie majeure. Les patients atteints de bêtathalassémie intermédiaire nécessitent ou non des transfusions occasionnelles ce qui peut compliquer la maladie ultérieurement. D'autres formes résultent de l'association d'une bêta-thalassémie et d'une autre anomalie de l'hémoglobine : l'HbE- bêta-thalassémie, L'HbC- bêta thalassémie, la delta-bêtathalassémie et l'association à une persistance héréditaire d'hémoglobine foetale. Le diagnostic de bêta-thalassémie repose sur l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse ou HPLC. Le conseil génétique est recommandé pour que les couples à risque puissent faire un choix éclairé entre les différentes options dont celle du diagnostic prénatal. Il existe deux principales modalités de traitement. 1) La combinaison de transfusions régulières et d'un traitement chélateur du fer précoce et régulier, longtemps administré (déferoxamine). 2) La greffe de cellules souches hématopoïétiques est le traitement curatif de la bêtathalassémie majeure : les résultats sont très favorables pour les enfants ayant un donneur intrafamilial HLA identique. Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie mais il est généralement bon, en particulier si le traitement au long cours est bien conduit. |
| En ligne : | https://drive.google.com/file/d/1m2RonJQgPgpLctd9hpkx0xu4WQ_9lgtD/view?usp=sharing |
Exemplaires
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| MPH/00108/15 | MPH/00108 | Mémoire | Salle des périodiques | Mémoires de Pharmacie | Exclu du prêt |
