Titre :
|
Le diagnostic biologique des hémoglobinopathies
|
Auteurs :
|
Khalil Belfadel, Auteur ;
Hamza Baouz, Auteur ;
Nabila Abbassen, Directeur de thèse
|
Type de document :
|
texte imprimé
|
Editeur :
|
[S.l.] : Université Ferhat Abbas-Sétif1, 2014
|
Format :
|
86 p. / ill. / 30/21 cm
|
Accompagnement :
|
CD Rom
|
Langues:
|
Français
|
Mots-clés:
|
hémoglobinopathies, anomalies, hémoglobine, héréditaire,
asymptomatiques, complications sévères, dépistage, diagnostique, hémogramme.
|
Résumé :
|
Les hémoglobinopathies correspondent aux anomalies qui touchent la partie protéique de l’hémoglobine (Hb). Affections héréditaires, ce sont les maladies monogéniques les plus répandues dans le monde. Les sujets hétérozygotes sont généralement asymptomatiques, mais les sujets homozygotes ou hétérozygotes composites sont exposés à des complications sévères, voire mortelles. La prévention des hémoglobinopathies passe par le dépistage des porteurs asymptomatiques.
Malgré la très grande diversité des anomalies en cause sur le plan moléculaire, le diagnostic est généralement porté sur le seul phénotype. L’utilisation d’une combinaison de techniques fiables et suffisamment précises permet d’en faire le diagnostic dans la grande majorité des cas. L’interprétation des résultats nécessite de connaître le contexte clinique et transfusionnel éventuel, le contexte biologique (hémogramme, bilan martial, bilan d’hémolyse) ainsi que le contexte ethnique et familial du patient.
|
En ligne :
|
https://drive.google.com/file/d/1Ph6sQ2Yyl3GrtDeuVltU3cKcUOayVkDT/view?usp=sharing
|